辅助生殖技术助力出生缺陷预防 专访郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟

　　1.现如今全球每年约有400万新生儿具有出生缺陷，而中国的出生缺陷新生儿约占总数的20%，到底什么是出生缺陷?常见的出生缺陷都有哪些?

　　出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。目前全球出生缺陷每年新增将近400万，而我国占到将近20%到25%，而目前全球已知的单基因传病将近8000余种，而这8000余种遗传病的临床治疗手段有限，那么对于这些家庭来讲，生育一个健康的孩子显得尤为重要! 郑大一附院生殖与遗传专科医院建立了胚胎植入前遗传学诊断策略，能够帮助单基因遗传病的家庭生育正常的孩子。我们迄今已经完成了甲基丙二酸血症、脊髓性肌营养不良、苯丙酮尿症以及进行性肌营养不良、多囊肾等家庭的胚胎植入前遗传学检测，帮助这些家庭生育健康后代。

　　2. 30年来，我国辅助生殖技术发生了怎样的变化?与国外技术最发达的国家相比的差别?

　　今年是中国大陆第一例试管婴儿诞生30周年，也是河南省第一例试管婴儿诞生20周年。我们常说“三十而立”，30岁标志着中国生殖医学进入了一个成熟期。我国辅助生殖技术不但是治疗量上稳居全球前列，同时我们在科研创新，技术标准的建立经历了从无到有，从弱到强的过程，尤其在遗传学领域我国辅助生殖技术已跻身于世界领先水平。

　　3.郑大一附院生殖与遗传专科医院目前每年的治疗规模有多大，试管婴儿出生数量约有多少?

　　目前从平台、技术发展、团队建设和学科发展布局，郑大一附院生殖与遗传专科医院已在国内生殖领域处于第一梯队，同时我们生殖医学发展十分有特色：我们在胚胎植入前遗传学检测、胚胎发育以及卵巢组织体外激活自体移植领域特色鲜明，2017年成立了河南省生殖与遗传专科联盟，我们未来更多要承担起生殖医学学科发展作用，携手联盟单位共同发展，为生殖医学助力。

　　每年进行辅助生殖周期数量14000多例，妊娠率65%左右。截止到2018年5月底已出生健康婴儿30000余名。

　　4.郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院在罕见病发病机制与子代传递阻断领域都有哪些原创性成果? 这对于我国罕见病患者家庭而言，意味着什么?

　　郑大一附院生殖与遗传专科医院在胚胎植入前遗传学诊断领域做出了一定的工作。

　　首先，自从2006年开始，我们中心完成了河南省内第一例胚胎植入前医学诊断的试管婴儿，迄今已经有12年了，在这12年里，我们在孙莹璞教授的带领下，胚胎植入前诊断团队已经填补了国际空白2项、国内空白3项、省内空白11项。

　　2011年，我们完成了我国第一例单细胞SNP芯片技术进行胚胎植入前遗传学试管婴儿;2016年我们完成了国内第一例亨廷顿舞蹈症家庭生育健康宝宝的“双芯试管宝宝”;2017年，我们成功完成了国际上第一个等位基因映射(MaReCs)识别染色体平衡易位试管婴儿。

　　在我们生殖中心，进行辅助生殖治疗已经妊娠的夫妇，在临床上他们所怀的宝宝又称为“珍贵儿”。因此，针对这部分患者的需求，我们郑大一附院生殖与遗传专科医院建立了无创胎儿基因检测技术，可以对常规的21、13、18，三条染色体进行筛查。同时，我们也推出了更高级版本的无创胎儿遗传检测，能够涵盖1到23总共所有的46条染色体。同时，我们还可以检测常见的88种染色体，是否为“重复微缺失综合征”，从而帮助所有的试管婴儿夫妇，能够生育一个健康的孩子。

　　5.我国胚胎植入前遗传学诊断技术已处于世界领先水平，那么在未来的不断发展过程中，我们还会有哪些困难需要攻克?

　　建立覆盖度更高的单细胞扩增技术，对胚胎植入前诊断十分重要，也是面临的挑战。

　　如何安全有效的获得胚胎的遗传物质，如何克服极低样本量对诊断的准确性和有效的影响(一个或几个细胞)，以及如何开发适合适用范围更广的诊断方法是陪着植入前遗传学诊断技术主要面临的挑战。

　　6.对于广大的备孕夫妇，特别是有遗传疾病的家庭来说，对于如何避免出生缺陷，生出健康的宝宝?

　　对于遗传病的家庭，首先要进行遗传学咨询，确定致病基因以及疾病的遗传方式，之后进行胚胎植入前遗传学检测辅助生殖助孕，进行染色体及基因筛查，筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病在家庭中传递。我们一直在努力帮助遗传病患者家庭生育健康后代。