面对唐筛、羊水穿刺、无创DNA，李女士产前筛查纠结了

　　中原健康网讯：今年36岁的李女士如愿的怀上了二胎，在孕18周产检时被告知大于35岁就是高风险人群，最好做羊水穿刺，进行产前诊断，李女士开始纠结了。很多女性怀孕后都知道产检中有一项内容是做产前筛查，然而面对唐筛、羊水穿刺、无创DNA，却感到无所适从，疑虑重重。今天，我和大家聊聊这个问题，希望能消除大家心中的困惑。

　　唐氏综合征是一种染色体疾病，俗称先天愚型。患儿有严重智力障碍，部分伴有复杂的心血管疾病，生活不能自理，给家庭和社会都带来了极大的负担。因唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出唐氏儿，而且发生几率会随着孕妇年龄的增加而增高。比如35岁孕妇生产唐氏儿的几率是1/350，40岁是1/100，到了45岁就是1/25。国家为了提高出生人口质量，已把唐氏筛查定为孕检的必查项目，甚至很多地区已列入免费项目。

　　01唐筛 分为早唐和中唐两次筛查。

　　早唐 在孕11～13+6周时，用超声测胎儿颈部NT值，再配合验血的几项结果，计算出胎儿罹患21三体、18三体综合征的风险。

　　中唐 在孕15～20周时，根据验血的几项结果，配合孕妇的年龄、孕周、体重，计算出胎儿罹患21三体、18三体、开放性神经管畸形的风险。

　　它们的优点是简单、经济、安全方便，缺点是检出率和准确率只有60%-80%，而且假阳性率较高。对于年龄小于35岁，无不良孕产史及遗传病家族史的单胎孕妇，还是可以把唐筛当成首选。

　　02羊水穿刺 是在孕16～20周时，在B超引导下，在孕妇腹部进行羊膜腔穿刺抽取羊水的一种方法。能一次性检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术。但是并不像有些人想象的那样，所有的基因异常都能检查。对于年龄大于等于35岁、唐筛高风险、生育过染色体异常儿或单基因病患儿、有不良孕产史、超声提示胎儿异常、夫妇双方或之一有染色体疾病的，都需要做羊水穿刺。既是穿刺，就有可能会有感染、出血、流产等的风险，虽然羊水穿刺的技术已经很成熟了，但是不少孕妇都对它心存恐惧。

　　03无创DNA检查 是相对于羊水穿刺的“有创”而言的。它是通过检测孕妇外周血中的胎儿染色体片段，来判断胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，具有无创、高灵敏度的优点，检出率为99%。对于那些有感染性疾病，如乙肝、丙肝等的孕妈，做羊水穿刺可能会导致胎儿感染，无创DNA对于她们来说，就非常有意义了。

　　通过以上对比，我们不难看出，羊水穿刺的检查内容最多，可以检测出胎儿的全套染色体，是产前诊断的金标准。无创DNA检查，就是高级(价格高，准确率高)唐筛，用于检测21、13、18号染色体是否正常。既然是筛查，不是诊断，就会有漏网之鱼，漏网率和假阳性率不到1%。早唐和中唐是低级(价格低、准确率低)唐筛，除了筛查21和18号染色体疾病外，还对其他染色体异常有一定筛查作用，其中的某些血清学指标还对妊娠并发症有早期预测作用。因此，以上的3种方式各有利弊，具体该选哪一个，还要结合孕妇的实际情况。

　　作者：河南电力医院妇产科 宋颖